Каждая будущая мама хочет быть уверенной в том, что ее малыш здоров, правильно развивается и его беременности не грозят осложнения. Современные технологии позволяют обнаруживать отклонения на ранних сроках беременности, что позволяет своевременно принимать необходимые решения.
Пренатальные тесты безопасны для матери и плода, они позволяют достаточно точно определить риск генетических заболеваний, а также риск осложнений во время беременности. Пренатальная диагностика особенно рекомендуется беременным женщинам следующих категорий:
- Возраст от 35 лет;
- Ультразвуковое исследование плода выявило отклонения в его развитии;
- Один из родителей — носитель генетического заболевания;
- В семье уже есть ребенок или близкий родственник с хромосомным заболеванием или врожденным дефектом;
- Сам того не зная, женщина принимала сильнодействующие препараты, не рекомендованные беременным женщинам, подвергалась рентгеновскому или другому радиационному облучению или находилась в стрессовой среде для организма;
- Партнеры являются родственниками (например, троюродный брат);
- Семья просто хочет исключить возможность рождения ребенка с отклонениями в развитии или хромосомными заболеваниями.
На какие заболевания проводится скрининг?
- Трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна);
- Риск трисомии по 13-й паре хромосом (синдром Патау);
- Трисомия по 18-й паре хромосом (синдром Эдвардса);
- Синдром Корнелии де Ланге;
- Синдром Смита-Лемли-Опица;
- Синдром Шерешевского-Тернера;
- Материнская триплоидия;
- Дефекты нервной трубки (анэнцефалия, расщелина позвоночника);
- Омфалоцеле (пупочная грыжа).
Следует отметить, что большинство этих заболеваний существенно влияют на качество жизни как ребенка, так и всей семьи. Некоторые из них можно исправить — например, расщелина позвоночника в самых легких формах может вообще не требовать лечения, некоторые дефекты можно полностью устранить хирургическим путем, но многие случаи, даже после операции, будут иметь негативные последствия.
Ошибочно полагать, что хромосомные аномалии редки и встречаются у десятков тысяч новорожденных. Некоторые аномалии на самом деле довольно редки, но синдром Дауна возникает раз в 600-800 родов. И даже семья, не входящая ни в одну из групп риска, может «проиграть» в «генетической лотерее».
Когда проходят показы?
Пренатальные тесты проводятся дважды, в первом и втором триместре беременности. Как упоминалось ранее, помимо оценки риска генетических аномалий, он позволяет прогнозировать возможные осложнения беременности, такие как: поздняя токсемия, плацентарная недостаточность, внутриутробная гипоксия и преждевременные роды.
Скрининг в первом триместре проводится на 11-13 неделе беременности. В этот период активность эмбриона еще слабая, но плацента очень активна, поэтому много информации дают ее показатели — свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (белок А плазмы беременных). Аномальный индекс может указывать на задержку внутриутробного развития или сигнализировать о риске артериальной гипертензии.
Первый скрининговый тест сочетается с ультразвуковым обследованием, чтобы оценить, правильно ли развивается плод.
Второй пренатальный тест проводится с 14 до 20 недель, предпочтительно с 16 до 18 недель, так как в этот период может развиться множество отклонений. Оценивается сложная комбинация показателей — ХГЧ плаценты, АФП плода (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол, которые характеризуют состояние плаценты, плода и женского организма. Второй скрининговый тест дает подробную информацию о функционировании фетоплацентарного комплекса.
Важно помнить, что риск — это не диагноз. Для подтверждения (или опровержения) диагноза необходимы дополнительные тесты, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона. Беременные женщины, чей риск неровностей был исключен в результате скрининговых испытаний, не должны выполнять дальнейшие исследования.
Нужно ли скриншоты, если семья все еще намерена сохранять беременность?
Испытания скрининга позволяют не только обнаруживать риск риска хромосомных неровностей у ребенка, но и диагностируют и вспомнить лечение различных осложнений на беременность во времени.Предотвращение осложнений, признанных благодаря скрининговым тестам, позволяет предотвратить множество осложнений последнего триместра беременности, и, возможно, также поддерживать живую и здоровье ребенка.
