Скрининговые тесты при беременности — абсолютно безопасный метод оценки развития и здоровья плода. Именно благодаря скрининговым тестам можно определить наличие (или уже наличие) заболевания у ребенка, еще находящегося в утробе матери.
Для неинвазивного пренатального тестирования нет необходимости проверять информацию в непосредственной близости от плода. Специалисты считают, что скрининговые тесты должна проводить каждая женщина, ожидающая ребенка. Однако некоторым представительницам прекрасного пола тест настоятельно рекомендуется. Показанием к процедуре является:
- поздний возраст беременной — женщины старше 35 лет рискуют родить ребенка с врожденным генетическим дефектом (например, синдромом Дауна);
- Возраст зрелого отца — мужчины старше 55 также могут влиять на вероятность генетического дефекта у ребенка;
- Обострение генетического дефекта у ребенка от предыдущей беременности — если один ребенок родился с заболеванием, врожденный дефект может повториться у другого;
- предыдущий выкидыш;
- наличие хромосомной мутации хотя бы у одного из партнеров;
- случаи генетических дефектов среди близких родственников хотя бы одного из партнеров.
В таких случаях желательно обследование будущей матери. Скрининговые обследования включают ультразвуковые и биохимические тесты в 1 и 2 триместрах беременности. Обычно выполняется 3 УЗИ: между 11 и 14 неделями беременности, между 18 и 22 неделями и после 30 недели. Однако, поскольку ультразвуковое исследование считается безопасным, для максимального количества обследований противопоказаний нет. Помимо оценки риска генетических нарушений, УЗИ позволяет диагностировать многие врожденные дефекты у плода, а также оценить риск определенных осложнений, которые часто встречаются во втором и третьем триместрах беременности. Диагностические исследования проводятся в соответствии с рекомендациями врача.
Первое дородовое обследование следует проводить между 11 и 14 неделями, когда размер копчика плода составляет от 45 до 84 мм. Выполнение теста до или после этой даты делает невозможным вычисление риска генетических дефектов, а сами результаты теста не будут надежными.
Стоит отметить, что при появлении дополнительных показаний (например, появления тревожных симптомов у будущей мамы) следует проводить более частые анализы. УЗИ плода можно проводить как вагинально (на самом раннем сроке беременности), так и через брюшную стенку. Чувствительность этого теста к отдельным дефектам составляет 80-90%.
